乳腺癌基因检测离我们有多远?

时间:2013-05-27 [关闭窗口]

这几天,好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉进行乳腺切除手术一事,成了大家争相讨论的话题。其中,人们对朱莉所提的乳腺癌基因检测尤其关注,并提出我们是不是也可以做这种基因检测。那么,乳腺癌基因检测究竟离我们有多远呢?
  事件回放
  安吉丽娜·朱莉于5月14日在《纽约时报》上发表了文章,对外公布她进行了切除双侧乳腺手术一事。她表示,她之所以这样做是因为她的母亲死于癌症,而她自己也被检测出带有一个“缺陷”基因BRCA1,这种基因大大提高了她罹患乳腺癌的可能。所以,朱莉最终决定先发制人,把患癌的风险降至最低。而医生也表示,此次预防性的双侧乳腺切除手术后,朱莉患乳腺癌的概率将从87%下降到5%。
  现状
  基因BRCA1检测费用高,目前国内尚未开展
  朱莉提到的名为“BRCA1”的基因,其实就是“乳腺癌1号基因”,这是一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因。
  有研究称,40%~45%的遗传性乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1基因突变的人患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加,到70岁时发生乳腺癌的风险可达到50%~80%。目前,全球仅麦利亚德基因公司一家拥有BRCA1和BRCA2的基因检测专利,而且价格不菲。
  郑州人民医院乳腺外科主任刘薇介绍,目前国内还没有开展这种基因检测,而且,即便是在国外,此项基因检测费用较高,一般人也很难承担得起。
  建议
  有家族遗传史的高危人群更应定期检查乳房
  虽然预防性切除手术在西方屡见不鲜,但刘薇表示,在国内并不主张做这种预防性的切除手术。“这种切除手术毕竟创伤较大,会造成正常组织的损伤,因此在国内还是提倡定期体检、早期预防,而国外之所以风行做这类手术,跟其医疗条件、水平也有一定关系。”
  刘薇提醒,对乳腺癌来说,有家族遗传史的人都属乳腺癌的高危人群,这些人更应定期做乳房检查。说到检查,我们就给大家介绍几种有效的检查方法:
  1.手工检查:这个包括乳房自检和医生手检。乳房自检最便捷,可是大多数人没受过专业训练,常常收获不大。而乳腺专科医生会全面地检查乳房各个角落。
  2.钼靶检查:也叫乳腺X线检查,利用X线来检查乳腺组织。这个检查的目的是希望可以早期发现可疑的问题。如果是没有危险因素的大于40岁的患者,体检摸不到肿块的,推荐1年1次钼靶检查,1年1次医生手检,再加上不定时的乳房自检。
  3.B超检查:这种检查无创伤且可反复多次检查,价格低,检查结果特别具有参考性。它可以辨别“实性”还是“囊性”,一般实性且与周围组织边界模糊的肿块恶性可能较大。

  4.乳房磁共振检查:价格较贵。年龄大于25岁的高危人群,可以一年一次磁共振检查,辅助钼靶、B超等更好地了解乳房现状。
  5.穿刺活检:通过上面的检查发现了可疑的肿块,后续还有许多有创性的检查,最确切的当然就是肿块的穿刺了,通常可以通过B超、钼靶或者磁共振来引导帮助定位。

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